A genética, que historicamente foi utilizada para compreender doenças já manifestadas, está passando por uma transformação significativa. Atualmente, há a possibilidade de utilizar a informação genética para prever a ocorrência de doenças antes que os primeiros sintomas apareçam. Essa mudança é impulsionada por tecnologias avançadas, como os escores de risco poligênico (PRS), que analisam múltiplas variações no genoma e ajudam a estimar a predisposição a doenças complexas, incluindo diabetes tipo 2, Alzheimer, câncer de mama e doenças cardiovasculares.
Os escores de risco poligênico não oferecem previsões absolutas, mas funcionam como um guia de probabilidades. Essa abordagem permite que, em um contexto clínico apropriado, a medicina se torne mais preventiva. Pacientes identificados com alto risco podem iniciar intervenções antes do desenvolvimento da doença, enquanto aqueles com baixo risco podem evitar exames e tratamentos desnecessários. Essa estratégia é um dos pilares da medicina de precisão, que visa personalizar cuidados de saúde.
Entretanto, a crescente acessibilidade e precisão dos testes genéticos também suscitam preocupações. Uma reportagem do The New York Times destacou a necessidade de se considerar a variação do desempenho dos modelos de PRS entre diferentes populações. Pesquisadores estão empenhados em desenvolver modelos que sejam mais representativos e precisos, levando em conta as diversidades genéticas.
Embora o DNA forneça informações valiosas, ele não revela toda a história de um indivíduo. As informações genéticas oferecem possibilidades, mas não determinam destinos. À medida que as ferramentas para prever riscos se tornam mais sofisticadas, é fundamental que a interpretação dos resultados seja feita de maneira equilibrada. O conhecimento obtido por meio da genética deve ampliar a autonomia dos indivíduos, e não restringi-la.
Os próximos desafios na área da genética envolvem não apenas o aprimoramento dos testes, mas também a criação de normas éticas e jurídicas que protejam a privacidade dos dados genéticos dos indivíduos. O genoma pode revelar muito sobre as potencialidades biológicas, mas não deve ser o único fator a definir a identidade ou o futuro das pessoas. Essa reflexão é essencial à medida que a medicina avança e novas tecnologias são incorporadas ao cotidiano da saúde.
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela – CRM 121162-SP | RQE 67692
Head de Genética do Grupo Fleury
